标签: 慢性粒单核细胞白血病
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疾病简介慢性粒单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukaemia,CMML)是一种慢性髓系白血病。发#FormatImgID_0# 病率约为1~2/100 000/年,多数在60岁以后发病,男女发病比例约1.5~3:1。具体病因不明。没有特异性的染色体异位。常见的临床症状有发热、感染、出血、疲乏、体重减轻、盗汗等,约半数病人有肝脾肿大。CMML患者中位生存期约20个月,生存期可能与骨髓原始细胞比例有关。目前尚无特效的治疗 方法。
分子生物学特征MDS/MPD是WHO分型标准中提出的一种新的髓系肿瘤, MDS/MPD?U患者JAK2基因突变率为18.8%(3/16例),CMML患者JAK2基因突变率为12.5%(2/15例),而MDS患者JAK2基因突变检出率仅为1.4%,提示MDS/MPD?U和CMML患者的发病基础更与MPD接近。Ph染色体阳性 作为慢性粒细胞白血病的特征之一,在CMML是阴性的。迄今未发现染色体异位是CMML所特有的。有20%~30%的病人发现基因异常,这些包括染色体数目及结构异常如+8,del(20 q),-7, del(11q),但这些染色体在其他骨髓增殖性疾病 及骨髓增生异常综合征 中也可见到。伴有嗜酸粒细胞增多的病例常表现为t(5;12)(q33;p13),导致TEL基因连接到血小板源性生长因子受体( PDGFbR)基因上,这种情况约见于2%~5%的CMML患者。还有部分患者表现为亨廷顿蛋白(HIP1)基因和前述基因( PDGFbR)融合形成t(5;7)(q33;q11.2)。少数治疗 相关的CMML也可表现为t(11;16)(q23;p13),从而形成MLL 和 CBP基因融合。也有t(1;13)(p36;q21),t(7;11)(p15;p15) 和 t(8;9)(p11;q34) 等形成的报道。
临床表现发病率约为1~2/100 000/年,男女发病比例约1.5~3:1,多数病人在50岁以上发病,60岁以上发病者约占75%。主要表现为两组症状,即与骨髓 病态造血 相关的症状及与骨髓增殖相关的症状。病人因骨髓增生异常而发生血细胞减少可表现为乏力、心悸、苍白、低热 、感染或出血等。表现在骨髓 增殖性上的特点如:异常单核细胞增生,且这种细胞有浸润的特征,如皮肤、腺体 、齿龈 、骨等髓外浸润,淋巴结、肝脾肿大,甚至巨脾。有作者报道[5]24例患者中,50%病人出现肝大,45.8%出现脾肿大 ,20.8%出现淋巴结 受累。根据CMML的特点,可以将CMML分为慢性期、加速期、急性变期。慢性期患者病情相对稳定,无症状或仅有低热、乏力等,少见肝脾淋巴结肿大。进入加速期后病情进展迅速,尤其是单核细胞明显增多者,病情极重,多在急性变之前即死于出血、感染或脏器衰竭。也有缺乏加速期而从慢性期转为急性变者。
1实验室检查
血常规检查具有多样性。常常表现为贫血和白细胞增高,主要是粒细胞和单核细胞增高,外周血单核细胞绝对数>10×109/L,可出现幼稚单核细胞。粒细胞 常出现成熟粒细胞增多,有或无粒系发育异常,可见未成熟的粒细胞。部分病人也可以出现粒细胞 减少。多数患者血小板 降低,但也有部分病人血小板计数 正常或增高。 #FormatImgID_1# 骨髓穿刺 检查,增生程度相差较大,多数为明显活跃或极度活跃,也有增生低下者。粒细胞和单核细胞增多。原始粒细胞多>5%,原幼单核细胞也>5%,但二者之和<20%。红系及巨核系增生减低。三系均有不同程度的病态造血 ,其中红系的典型表现为巨幼样变、核碎裂、花瓣样核、多核红细胞 ,成熟红细胞嗜碱性点彩。粒系病态造血 表现为颗粒减少、核分叶过少(P?H畸形)、胞浆中出现空泡等,颗粒过多作为一种病态表现,特异性较差。巨核系典型的病态造血 为小巨核细胞、淋巴 样巨核细胞、单圆核巨核细胞、多圆核巨核细胞。血浆和尿溶菌酶含量是几乎总高的。 这种溶菌酶是由单核细胞分泌的,并与单核细胞在体内的数量成正比。
2表现诊断
WHO对CMML的诊断标准较FAB的未作大的变动。(1)持续性外周血单核细胞增多>1×109/L;(2)Ph(-),BCR/ABL(-);(3)外周血和骨髓中原始细胞<20%;(4)髓系中1个或1个以上细胞系别有发育异常,如果无发育异常或极微,但其他条件符合,且有以下表现者,仍可诊断为CMML:骨髓细胞 有获得性细胞遗传学克隆异常,或单核细胞增多已持续3个月以上,而且排除所有能引起单核细胞增多的原因;(5)外周血中原始细胞<5%,和BM中<10%者,诊断为CMML?1。外周血原始细胞5%~19%或骨髓10%~19%,或外周血或骨髓原始细胞<20%而Auer小体阳性,诊断为CMML?2;(6)符合以上诊断标准且外周血嗜酸粒细胞≥1.5 ×109/L者,诊断为CMML?1或CMML?2伴有嗜酸粒细胞增多。(诊断CMML时,原始细胞包括原始粒细胞、原始和幼稚单核细胞)。转贴于 中国论文下载中心
3鉴别诊断
6.1 骨髓增生异常综合征(MDS) CMML曾作为MDS的分类之一,两者临床表现及实验室结果相似,但CMML的外周血单核细胞增多>1×109/L。6.2 慢性粒细胞白血病 (CML) CML也是骨髓增殖性疾病 之一。具有骨髓增殖性疾病的特点,骨髓增生程度多为活跃至极度活跃,以粒系为主,其他系均受抑制。具有特异性的Ph染色体阳性。6.3 不典型慢性髓性白血病 (aCML) 所谓不典型CML是指Ph(-),又无bcr?abl易位的CML。外周血白细胞正常或减少,血片内幼稚粒细胞增多(>0.15),但无嗜碱粒增多。骨髓示增生活跃或极度活跃、伴多系病态造血 ,以粒系增生为主,粒:红之比常<10:1,嗜酸粒细胞正常或增多,但嗜碱粒不增多。已知本型用酪氨酸激酶抑制剂(STI571,glivec,格列卫)效果差。6.4 幼年型粒?单核细胞白血病(JMML) 本型是一种罕见的婴幼儿期,多见于2岁以下的婴幼儿,兼有MDS/MPD双重特性的混合型髓细胞系肿瘤。患儿常伴皮肤表现(如湿疹 和黄瘤病 等)。JMML以显著的髓系细胞病态造血 、单核细胞增多、外加抗碱血红蛋白 (HbF)升高为特征。患儿Ph(-),也无bcr?abl重排,髓内幼稚和异常单核细胞,以及红系前体细胞增生、红系细胞生成异常表现在HbF升高(0.15~0.50),以及红细胞I抗原表达降低。
6治疗及预后所有专家都同意原始细胞比例与预后密切相关,原始细胞越高预后越差。此种疾病的存活时间10~60个月,中位生存期20个月。到目前为止,没有更好的治疗 方法可以使病人获得缓解,对于新诊断的CMML病人,探讨更有意义的实验性治疗方案是需要我们大家去努力。
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