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1、血象:外周血全血细胞减少,其程度依不同分型而异。如难治性贫血(RA)以贫血为主,难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)或转变中的RAEB(RAEB-T)则常有明显的全血细胞减少。
2、骨髓象:骨髓活检在MDS已广泛应用,不仅提供诊断依据,还有助于预测预后。
3、细胞遗传学研究:异常克隆的检出率显著提高。染色体的检查对预测预后具有一定价值。
4、体外骨髓培养的研究:体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。
5、其他:约20%血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。

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