一、血常规检查：①红细胞：约2/3患者在初次就诊时就有不同程度的贫血，一般为正细胞、正色素性，如有失血者可呈低色素性，一般为经至中度贫血，晚期可重度贫血。51%病例网织红细胞绝对值60×109L，网织红细胞增多者可伴贫血，也可正常或红细胞增高。血涂片可见特殊形态红细胞，包括泪滴与椭圆形红细胞，以及显着大小不均的红细胞、异形及多染性红细胞。②白细胞：约42%病例初次白细胞计数正常，约半数病例白细胞在（10－20）×109L之间，也可达50×109L左右，少数在100×109L以上，多数在10×109L以下，减少者罕见。涂片可见中性中幼粒及晚幼粒细胞，其或出现原始和早幼粒细胞，10%～30%病例可有嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增商。③血小板数可正常或减少，早期病例血小板数增多，部分病例400×109L，少数病例可超过1000×109L，随着病情发展，12患者血小板可减少，可见巨大而畸形血小板，亦可见小巨核细胞及其细胞粹片。
二、骨髓穿刺检查：骨髓象早期可无明显异常，有时可见网状细胞，幼红细胞或巨核细胞轻度增殖，后期骨髓象示增生减退，脂肪与网状细胞相对增多。多数患者因骨板增厚、坚硬而易多次出现“干抽”现象，反复穿刺不能获得骨髓液的要考虑本病存在的可能。仅少数患者能抽出少量骨髓液，骨髓涂片显示增生低下，有核细胞明显减少；偶而抽到造血灶时，则可显示增生活跃的骨髓象。骨髓活检是确定本病的重要依据。骨髓病理学改变分为3期：①细胞期（高增生期）：骨髓三系增生均很活跃，其中尤以巨核细胞高度增生为主，并有形态上的异常；②胶原形成期（斑块期）：此期纤维化区与造血区呈交替性斑块状分布，细胞的增生程度已不及上期旺盛；③硬化期（闭塞期）：本期的特点为已几乎不见红、粒两系成分，巨核细胞也寥寥无几，所见的是一片纤维组织。
三、肝、脾、淋巴结穿刺细胞学检查：对诊断有困难者，在无禁忌症的情况下可考虑脾或肝穿刺检查，穿刺液涂片可见典型的髓样化生，称“髓外造血”，但淋巴细胞占50%～60%，可见各阶段的幼红细胞、幼稚粒细胞、巨核细胞、网状细胞和原纤维细胞。其晚期，脾穿刺涂片与正常骨髓象所见类似。
四、生化改变：多数红细胞内还原型谷胱甘肽、6一磷酸葡萄糖脱氢酶和乳酸脱氢酶浓度均升高。血清维生素B12浓度及未饱和维生素B12结合球蛋白正常或增多，多数白细胞碱性磷酸酶活性增高。
五、凝血象的检查：血块收缩、出血时间、凝血时间可以延长，37%～68%凝血酶原时间延长，第V因子降低，52%束臂试验阳性。
六、X线检查：约半数患者有改变，病变为多发或单发，以弥漫性改变较局限性改变更常见。典型的表现：骨不膨胀，外形不受影响，骨质呈普遍性或局限性密度增高，小梁变粗或模糊，并有形态不规则的透亮区，虽然骨膜外无反应，但在骨干的骨膜内可有不规则增厚，以至骨髓腔狭窄和边缘不规则。
七、染色体检查：染色体数量与结构均有改变，ph阳性者罕见，部分病例可见C组第九号染色体呈三体或缺失。
