骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病，主要特征有：①血细胞发育异常，表现为骨髓无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的分化潜力，且增生比较缓慢;③部分最终转化为急性白血病，主要是急性骨髓性白血病(AML)。
约50%患者在初诊时无症状;约30% MDS患者因贫血而主诉乏力，头昏;部分患者由于粒细胞或血小板减少及功能缺陷而引起反复致感染及出血。肝，脾肿大较常见，多为轻度肿大，部分患者淋巴结肿大，少数有胸骨压痛。
(一)发病原因
MDS的病因尚不明确，但可能与接触苯，接受烷化剂治疗，电离辐射等有关，有的可从再障或阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)发展而来，
MDS的发病机制至今尚未形成完整的理论，30% MDS有ras基因突变，位点的突变导致ras基因激活，从而使某些细胞发生恶性转化，产生异常蛋白，并通过干扰细胞分化过程而使细胞代谢异常，部分病例有C-fas基因突变，C-fas基因产物是M-CSF受体，受体缺陷可影响骨髓对造血生长因子的增生反应，促进异常克隆的生长，最终发展成为MDS，
近年研究认为，MDS与造血细胞凋亡异常有关，由于凋亡基因的过度表达，或抗凋亡基因的减少或缺乏，致造血干细胞在增生，分化过程中过早，过度凋亡，形成骨髓无效性造血，
MDS的发病为多阶段性，临床所见MDS的不同表现可能与其处于不同发展阶段有关，1982年FAB协作组将MDS分为5型：
①难治性贫血(RA);
②伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RAS);
③原始细胞过多的难治性贫血(RAEB);
④转变中的原始细胞过多难治性贫血(RAEB-T);
⑤慢性粒单核细胞白血病(CMML)，事实上，MDS可能只有早期，中期，晚期之分，而无型别之分，各型相互间有密切的联系，某些MDS患者可经历典型的由RA，RAS→RAEB→RAEB→T→AML的连续转变过程，CMML可看作是伴有周围血单核细胞增多的特殊亚型，MDS的分型实际上可能是同一疾病的不同分期，
(二)发病机制
用细胞遗传学技术发现50% MDS患者有染色体核型异常，且多个细胞有同样的异常核型，葡萄糖-6-磷酸脱氢酸(G6PD)同工酶研究进一步发现MDS病人血细胞只有A型G6PD同工酶，而成纤维细胞和上皮细胞同时含A，B两型，限制性片断长度多态性(RFIP)分析也显示MDS为克隆性细胞增生，大量证据表明，MDS是一组由1个异常的造血干细胞衍生的克隆性疾病，甚至有人认为是恶性克隆性疾病，
目前认为MDS发病机制是由于上述可能的病因引起多能造血干细胞的癌基因异常表达，致使由其所决定的相应蛋白质出现异常合成，进而影响到该细胞的增殖与成熟的调控，呈现出肿瘤克隆性扩展，造成骨髓多能干细胞池的损害，从而导致骨髓的2种乃至3种细胞系同时存在增生异常与病态造血，以及外周血2种或3种细胞系列同时减少，
这一肿瘤克隆性扩展所造成的主要病理生理变化为无效造血，这是造成血细胞减少的主要原因，即骨髓内原始与较幼稚各种前体细胞的成熟缺陷DNA合成期的细胞占进入细胞增殖周期细胞的比例减少，造血祖细胞和早期前体血细胞的增殖通常仍是正常或甚至是增快的，从而呈现骨髓增生活跃，但不能积聚形成足够数量的各细胞系列的成熟细胞，导致外周血细胞数量的减少，临床出现贫血，感染和出血等表现，此外，各系细胞寿命的轻度缩短也是造成血细胞减少的原因之一，RAS患者所表现特点是由于线粒体的原发损害，影响铁的利用和血红蛋白的生成，导致骨髓环形铁粒幼细胞增多，
相当一部分MDS会发展为白血病，体外研究发现，MDS的恶性细胞可以分化成熟，其分裂期细胞和演变成的白血病细胞仍带有原来的异常核型，表明即使在MDS时白血病的克隆已建立，且比正常克隆生长更快，还能成熟，随着时间进展，恶性克隆成熟障碍愈益严重，终至完全不能成熟遂成为急性白血病，国外有人认为一般的白血病与MDS转变的白血病不同，一般的白血病的靶细胞由正常细胞被“一次击中”造成突变，并成为惟一存活下来的细胞;由MDS转化来的白血病的靶细胞基因损伤较轻，以致病态造血的干细胞仍能存活且取代了正常造血干细胞，要演变为白血病还需要再次突变，
总之，MDS发病机制可能为某些致病因子激活了正常干细胞的某些癌基因，使某个恶变的细胞(多为髓系干细胞，也可为多能干细胞)克隆性增生成为MDS，有的病例由于此恶性克隆逐渐不能成熟并发展至完全不能成熟，遂成为白血病，这种白血病与一般的白血病不同，
