1、巨大血小板综合征（Bernard-Souliersyndrome） 为常染色体隐性遗传，生后数日即可发病，临床多见中度出血征。其基本缺陷是血小板膜上糖蛋白Ib（GPIb）缺乏所致的粘附功能减低。血小板计数可轻度减少，血小板巨大，约有50％～80％的直径可达2.5～8μm（正常1～4μm），大似淋巴细胞。出血时间显著延长，血块收缩正常，凝血酶原消耗不佳，血小板粘附试验减低。血小板聚集试验对ADP、肾上腺素、胶原聚集正常，但对瑞斯脱霉素或含有Ⅷ因子的牛纤维蛋白原不聚集。因为GPIb含有Ⅷ因子/VWF（VonWillebrandfactor）的受体。用单克隆抗体可进行确诊。无特效治疗，重症者可输血小板，但输血小板后，患者可产生抗血小板膜上糖蛋白Ib抗体，使输入的血小板寿命缩短。此病病程较长，但随年龄增长，出血或可逐渐减轻。
血小板无力症 2、血小板无力症（Glanzmann′sthro-mbasthenia） 又称血小板衰弱症，是常染色体隐性遗传，并不少见，男女均可罹患，多见于近亲结婚的子女。其基本缺陷是血小板膜的异常，纤维蛋白原的受体糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa缺乏，使血小板不能聚集。患者多于婴幼儿期发病，出血轻重不等，出血症状与血小板减少性紫癜一样，为皮肤瘀点、紫癜或瘀斑，反复鼻衄，外伤或手术后可出血不止。随年龄增长，患者的症状或可减轻。实验室检查特点是血小板数正常或略增加，血涂片中血小板分散，不凝聚成堆，大小正常或部分略偏大，颗粒减少或有空泡。出血时间延长，血块不收缩或收缩不良，血小板第3因子有效性减低。对玻璃珠粘附率减低，对ADP、肾上腺素、5-羟色胺、胶原、凝血酶都不发生聚集反应，但对瑞斯脱霉素或牛纤维蛋白原聚集反应则正常。用单克隆抗体检查可确诊。
本症无根治方法，唯一有效的止血方法是输血小板（新鲜全血、含丰富血小板的血浆或血小板浓缩制剂）。由于抗血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲ的产生，多次输血小板效果不佳。一般疗法同血小板减少性紫癜。但肾上腺皮质激素及脾切除治疗则无效。局部止血可用云南白药、止血粉、明胶海绵或凝血酶等。预后一般尚好。
3、贮存池病（storagepool disease；SPD） 又称先天性血小板病。为常染色体显性遗传，但亦可原因不明，男女均可发病。基本缺陷是血小板的致密颗粒缺乏和/或α-颗粒缺乏所致的继发性血小板聚集功能异常。由于血小板内不能贮存，故缺乏内源性ADP、ATP、5-羟色胺、腺嘌呤核苷酸，血小板第3因子及第4因子也减少。为血小板释放反应异常。临床表现一般出血程度较轻，服抑制血小板功能的药物后出血会加重。但也有少数患儿出血较重如手术或外伤后出血不止。实验室检查：血小板数目及大小一般正常，电镜下见血小板内的致密体减少，颗粒多少不一，出血时间延长，血块收缩正常。血小板第3因子有效性测定减低、凝血酶原消耗不佳或/及凝血活酶生成试验异常。血小板粘附率减低。血小板聚集对ADP或肾上腺素第一聚集波正常，第二聚集波减弱或消失（即无继发聚集）。瑞斯托霉素聚集正常。本病也同样可见于下列先天性疾病中：
① Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：为常染色体隐性遗传，血小板贮存池缺陷性出血伴白化症。
② Chediak-Higashi综合征（CHS）：为常染色体隐性遗传，血小板可轻度减少，伴有部分白化症或眼球震颤，血小板及白细胞胞浆中可见巨大包涵体（Dhle小体），可有贫血及反复化脓性感染或肝、脾、淋巴结肿大。
③ Wiskott-Aldrich综合征（WAS）：为伴性隐性遗传，血小板减少而体积小，致密颗粒减少。伴有湿疹及IgM减低，IgE增加。婴幼儿发病，反复感染。
④ 血小板减少伴桡骨缺如（thro-mbocytopeniawithabsentradii，TAR）：为常染色体隐性遗传。血小板减少伴有桡骨缺失，其血小板功能缺陷如贮存池病。
⑤ 灰色血小板综合征（grayplateletayndrome）可见于α颗粒缺乏者。此症极少见，表现轻度出血，用瑞氏染色可见血小板缺乏颗粒且呈灰色。
治疗方面，局部出血可采用压迫止血，或使用止血粉、明胶海绵、凝血酶等。有人报道强的松口服可使出血时间缩短，口服麻浸膏可使出血好转。严重出血者可输新鲜血、新鲜血浆或血小板。忌服阿斯匹林类抑制血小板功能的药物。
4、阿斯匹林样缺陷（aspirin-like def-ects） 又称轻型血小板病。为一种先天性常染色体显性遗传病，由花生四烯酸代谢缺陷而致。血小板颗粒内含的内源性ADP、ATP、血小板第3因子、第4因子均正常，但血小板释放ADP功能障碍。可能因环-氧化酶（cyclo-oxygenase）先天缺陷而致血栓烷（TXA2）合成异常。因类似阿斯匹林的药理作用而得名，属于血小板聚集缺陷。临床表现为自幼出现的皮肤、粘膜出血，一般较轻。实验室检查：血小板数和形态正常，粘附试验也正常。血小板对ADP、肾上腺素聚集试验只有第一（原发）聚集波，而无第二（继发）聚集波。对瑞斯脱霉素反应正常。对花生四烯酸无反应。
本病多因服抑制血小板功能药继发出血或使出血加重，因此疑患此病时应停服这类药物，包括阿斯匹林类退热剂、非类固醇类消炎药如消炎痛、保泰松、抗炎松、巴比妥类、右旋糖酐以及抗组织胺、阿托品和冬眠灵等。出血重者可输新鲜血或血小板。
5、血小板型血管性假血友病（platelet-typeVonWillebranddisease） 又称血小板型VWD或假性VWD。也是先天性常染色体显性遗传之一。由于血小板与血浆内的VW因子亲和力增强，从而使血浆内的VW因子缺乏，因而引起类似血管性假血友病的表现，故需要和血管性假血友病（VWD）相鉴别。后者为血浆中的VW因子先天缺乏或分子结构不正常，是一种常见的遗传性出血性疾病，但病理机转和血小板功能异常无关。
病儿自幼出血伴有血小板数量略减少但体积巨大，血小板膜GPIb质或量均异常。临床上又具有VWD的一般特点如出血时间延长、血小板粘附性减低，血浆中Ⅷ因子相关抗原（ⅧR：Ag）、凝血活性（Ⅷ：C）及VW因子（ⅧR：WF）减低或缺乏。治疗除同VWD的一般防治外可使用DDAVP（去氨基D精氨酸血管加压素）。输入正常人血小板效果较好。
